Na 21. března připadá symbolicky Světový den Downova syndromu. Volba tohoto data není náhodná: namísto běžných dvou 21. chromozomů mají totiž lidé s Downovým syndromem hned tři. Jedná se o nejčastější vrozenou chromozomální poruchu, je však možné ji včas diagnostikovat. Připomeňme si, co…
Štítek: testování
Se vzácnými nemocemi bojuje až 30 milionů Evropanů. Některé genetické vady přitom může podchytit testování
Představte si, že zápolíte o každý nádech, nemůžete bez problémů polykat, zapnout si knoflíky na košili nebo zvednout k ústům šálek čaje. Tyto okamžiky tvoří jen střípky z mnoha výzev, kterým denně čelí lidé trpící vzácnými chorobami. Jejich osudy si každoročně připomínáme…